PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
Výsledky prenatální diagnostiky u těhotných ošetřovaných
v naší ambulanci od 1.4.2006 do 31.12.2008

Vysoká efektivita invazivní prenatální diagnostiky ve spolupráci s Centrem lékařské genetiky (CLG) České Budějovice:

• Integrovaný test I. a II. trimestru ( jako alternativa k běžnému triple testu) podle multicentrických studií umožňuje absolvovat těhotenský screening při výrazném omezení invazivních, těhotenství potenciálně ohrožujících zákroků (odběr plodové vody - amniocentéza, odběr choriových klků - CVS). V souvislosti s používanou metodikou a volbou konkrétní akreditované laboratoře (CLG České Budějovice, od 2. poloviny roku 2007) můžeme prezentovat následující výsledky:
   
  • v roce 2008 byl každý čtvrtý odběr plodové vody v naší ambulanci proveden u plodu se závažnou či smrtelnou vadou
  • v ČR je běžný poměr 25 provedených odběrů plodové vody na 1 UPT (odhalení VVV neslučitelné se životem), v naší ambulanci byl v roce 2008 tento poměr 5 odběrů plodové vody na 1 UPT
     
• zatím 100% záchyt plodů s chromozomální aneuploidií (Downův syndrom, Edwardsův syndrom,…) na našem pracovišti

Vysvětlivky k tabulce
VVV = vrozená vývojová vada
VSV = vrozená srdeční vada
UPT = ukončení těhotenství (pro VVV neslučitelnou se životem plodu)
Triple test - odběr AFP, hcG, E3 od 15+0 týdne gravidity
 
Integrovaný test I. a II. trimestru (odběr PAPP-A od 10+0 do 11+3 týdne gravidity, UZ biometrie NT do 13+6 týdne gravidity,odběr AFP, hcG, E3 od 14+ týdne gravidity) v nabídce našeho pracoviště od 2007
 
V případě vysokého rizika chromozomální vady lze provést sekvenční integrovaný test (vyhodnocení vysokého rizika v I. trimestru) s následným odběrem choriových klků (CVS) v CLG Č. Budějovice.Výsledek na nejčastější chromozomální vady je pak do 24 hodin.
 
Místo záchytu VVV plodu v závislosti na tom, kde byl ultrazvuk primárně proveden:
modře - naše pracoviště
červeně - CLG České Budějovice

Poděkování

• týmu CLG České Budějovice za logistický, laboratorní a odborný "all in one" servis
• gynekologicko-porodnickým týmům spádových lůžkových zařízení za provedená medicínsky i organizačně náročná ukončení gravidity z důvodů níže uvedených dg.

	Věk  matky	Typ VVV / použitý screeningový test	Výsledek odběru plodové vody	Týden těhotenství  při diagnóze	Osud  těhotenství
2006	26	VSV - AV kanál Triple test - negativní	47,XX,+21 Downův syndrom	20.tý	Odmítnutí UPT,  porod
	25	VSV - defekt komorového septa Triple test - pozitivní	46,XY	19.tý	Porod, po něm operace
2007	26	Jednostranná ageneze pravé ledviny,multicystická renální dysplazie syndrom Potterové typIIA		19.tý	UPT
	23	Polydaktylie, artrogrypóza horních i dolních končetin		16.tý	UPT
	25	Cystická expanze nad levou ledvinou	46,XY	15.tý	Porod
2008	42	VSV - AV kanál, stenóza plicnice Integrovaný test - pozitivní	47,XX,+18 Edwardsův syndrom	15.tý	UPT
	38	Hyperechogenní plíce, výpotek v dutině břišní	46,XY	17.tý	UPT
	36	Integrovaný test - pozitivní	47,XX,+21 Downův syndrom	14.tý	UPT
	38	Triple test - pozitivní	47,XY,+21 Downův syndrom	17.tý	UPT
	26	Hydrocefalus, chybění corpus callosum a části septum pellucidum	46,XX	17.tý	UPT
	30	Polycystické ledviny, oligohydramnion Integrovaný test - pozitivní	46,XY	17.tý	UPT
	25	Multicystická pravá ledvina	46,XY	20.tý	Porod
	27	Perikardiální výpotek 5mm	46,XY	20.tý	Porod
	30	Dvojčata po IVF, zmlklý abort plodu A	46,XY	19.tý	Porod
2009	33	VSV – kritická aortální stenóza	46,XY	20.tý	UPT
	33	Integrovaný test: pozitivní nízký PAPP-A	47,XX,+21Downův syndrom	14.tý	UPT
	31	Hydrops fetus, NT 3,6mm (celkový otok plodu )	46,XX	13.tý	UPT
	36	Holoprosencephalie (těžká vada hlavy a mozku)		13.tý	UPT
	27	Vetrikulomegalie (rozšíření mozkových komor)	46,XX	21.tý	Porod
	32	Těžká hydronefroza vlevo (poškození levé ledviny zhoršeným odtokem moči)	46,XY	21.tý	Porod
2010	35	VSV  – hypoplázie levého srdce, těžká vrozená vada mozku, pes equinovarus	46,XY	16.tý	UPT
	24	Vrozená vada mozku s dobou prognózou – septální ageneze	46,XX	21.tý	dítě po porodu v dobrém stavu
	25	Cysta v retroperitoneu		32.tý	porod
	27	Těžká hydronefróza levé ledviny	46,XY	21.tý	Porod FN Motol
	31	Cysta v pánvi plodu	46,XY	20.tý	Porod
	30	Mírné rozšíření mozkových komor plodu		23. tý	Porod

© PP-GYN s.r.o. 2011, MUDr.Jiří Poustka, Vrchlického 57, Jihlava, 587 25, tel.ordinace:+420 567 574 517